随着年龄的增长,生育患有染色体异常(如唐氏综合症(三体 21)、爱德华氏综合症(三体 18)和帕陶氏综合症(三体 13))的孩子的风险会增加。
众所周知,及早检测和筛查唐氏综合症可以带来诸多益处。提前了解这种情况,可以预防可能导致身体其他问题的风险。
以下是您在怀孕期间可以进行的几项检测:
用于检测三体综合征的诊断测试,如羊膜穿刺术和绒毛取样 (CVS),属于侵入性检测,并可能增加流产风险。
您现在可以通过 NICC 测试避免这种风险,该测试可在怀孕 12 周后进行。NICC 是一种简单、安全且准确的检测方法,可用于检测常见的染色体异常。
NICC 测试仅需母体血样,因此对胎儿没有任何风险。此外,它的检测准确率超过 99%,可识别唐氏综合症、爱德华氏综合症和帕陶氏综合症。
这是一项极为推荐的检测,值得选择!
扩展性 AFP 筛查是一项基本的血液检测,通常在怀孕 15 至 20 周之间进行。检测结果将结合孕妇的年龄,以评估胎儿患唐氏综合症的个体风险。
该血液检测还可评估开放性神经管缺陷、18 三体综合症以及腹壁缺陷的风险。对于 35 岁以下的女性,该检测对神经管缺陷的检出率达 85%,同时对唐氏综合症和 18 三体综合症的检出率约为 60%。对于 35 岁以上的女性,检出风险更高。
此检测可用于评估染色体异常相关的疾病,但无法诊断所有先天性缺陷。
颈部透明带筛查(NT筛查)是一种新的非侵入性诊断测试,可在怀孕早期进行,以检测孕妇是否有较高风险生育患有唐氏综合症或其他先天缺陷的婴儿。
筛查结果会结合孕妇的年龄,以评估调整后的唐氏综合症风险。该筛查对唐氏综合症的检测率约为 80%。
羊膜穿刺术通常用于检测染色体异常,如唐氏综合症。此外,该检查还可用于诊断其他遗传疾病,例如 Tay-Sachs 病、镰状细胞病和囊性纤维化,特别是在胎儿可能面临风险的情况下。
绒毛取样(CVS)与羊膜穿刺术类似,可检测染色体异常,如唐氏综合症。然而,CVS 的优势在于它可以在怀孕 10 至 12 周左右进行,比羊膜穿刺术更早。
该检查通过腹部穿刺针或经宫颈插入导管,取出胎盘的一小部分组织进行检测。大约 2 周后即可获得结果。
超声波检查可用于评估怀孕状况,例如胎儿大小、预产期以及胎儿数量。此外,超声波还可以提供有关胎儿可能存在的先天异常的信息。在进行其他检查之前,可能需要进行详细的超声波检查。
众所周知,早期检测和筛查唐氏综合症可带来许多好处。血液检测的结果通常会结合孕妇的年龄,以评估胎儿患唐氏综合症的风险。